“雙生子人群流行病學研究”獲中華預防醫學會科學技術二等獎
在日前公布的2009年中華預防醫學會科學技術獎中，意昂体育李立明教授牽
頭與青島市疾病預防控製中心、麗水市疾病預防控製中心合作項目“雙生子人群流行病學研
究”獲2009年中華預防醫學會科學技術二等獎👩🏿🏭。中華預防醫學會科學技術獎於2007年設立，
二年評選一次，是我國首次由社會力量設立的公共衛生與預防醫學行業的科學技術獎，這次
有21個項目獲二等獎🏄♂️。
隨著傳染性疾病從我國前十位死因順位的逐漸淡出💄🦼，慢性病、心理🗃、行為異常等健康問題
越來越受到人們的關心和重視𓀛。根據2001年全國衛生事業發展情況統計公報💅🏼，無論城市地區
還是農村地區👩🏼💼，心腦血管疾病已經占據死因順位的首位，成為目前我國公共衛生所面臨的主
要問題⛹🏽。眾所周知，心腦血管疾病是由遺傳與環境因素共同作用的復雜疾病👩🏻🌾，有效的預防策
略取決於對其危險因素的認識程度。除了正在研究的各種環境因素之外🔓，對於復雜疾病，確
定其易感基因具有重要的意義👫🏻𓀚，它有助於使疾病預防從表型預防向基因型預防的飛躍。
雙生子研究是復雜疾病研究的一種非常獨特的方法🙅🏿🚴🏼♂️，通過比較同卵（MZ）雙生子及異卵（
DZ）雙生子某一疾病或性狀發生的一致性，來判斷遺傳與環境因素的作用。因為在MZ雙生子
性狀的差別可認為是與環境因素有關🕺🏼；而DZ雙生子性狀的差別可認為是由遺傳與環境因素二
者所致🧖🏿♂️🏄🏼♀️。隨著人類基因組計劃的進展❕⛓，雙生子及其家系同樣可以利用連鎖和關聯分析來確定
疾病的易感基因。並且由於年齡、宮內環境和生長環境的更好匹配➾，使得利用雙生子資料尋
找相應的基因較傳統的連鎖和關聯分析具有明顯的優勢。理論上講雙生子研究是一種比較理
想的確認復雜疾病易感基因的方法。
我國雙生子研究起步較晚🧑🏼🦳，國內一些省市如廣州、重慶以及臺灣等地曾開展過一些規模較
小的雙生子研究👨🏼🦰，但根據中國雙生子約1%的出生率🙅🏽🧣，利用散在分布的雙生子對象進行單打獨
鬥的小規模雙生子研究不可避免面臨著雙生子樣本少，出現心腦血管疾病結局的雙生子更是
少之又少的困境👨🏼🦲，並且各研究之間相對分散，國內和國際影響力不大，因此亟待充分整合資
源優勢建立中國雙生子登記系統，實現雙生子研究對象樣本量的有效增加，服務於國內外遺
傳流行病學研究🧾，為國家重大疾病防治研究提供基礎數據和保障。
“雙生子人群流行病學研究”正是基於這個目的而開展的，屬於遺傳流行病學的範疇，是我
國自主知識產權的基礎科研項目。
雙生子是開展疾病環境與遺傳流行病學病因研究的理想對象，雙生子研究是復雜疾病研究
的一種非常獨特的方法。本項目組自2001年以來在美國中華醫學基金（CMB)的支持下🏋🏽♀️，建立
了中國首個以人群為基礎的雙生子登記系統，覆蓋中國北方和南方🍠、城市和農村的四個地區
，目前登記的雙生子數量為8314對🤦。登記系統對1260對成年雙生子開展了全面的流行病學調
查（生活方式、疾病史、家庭史以及是否共有相同的生活環境等）、臨床體檢與醫學檢驗🚵🏽♀️；
對579對雙生子進行了健康及相關因素的隨訪👨🏻💼👉🏽；成人雙生子的生物標本被采集與儲存。在建立
與完善雙生子登記系統的基礎上👉🏻，項目開展的研究工作和取得的科研成果包括👨🏻🦯：（1）中國雙
生子卵性鑒定方法比較研究：通過與STR熒光標記復合擴增卵性鑒定法（金標準方法）的比較
，首次系統評價了體貌特征相似法和問卷調查法在群體鑒定卵性的作用；（2）心血管疾病相
關中間表型研究：項目對雙生子β2腎上腺素能受體（β2AR）基因、β3腎上腺素能受體（β
3AR）基因、葡萄糖轉運蛋白1（ GLUT1） 基因🧍♂️、脂蛋白脂酶（LPL）基因🎵、神經肽受體（NP
Y2R）基因和
